Síndrome de cri du chat, una rara cromosopatía / Cri du chat syndrome, a rare chromosomal disorder

Antecedentes: El Síndrome de Cri du chat o síndrome de Lejeune, es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1963 por Jerome Lejeune, es una cromosomopatía que se caracteriza por un llanto similar al maullido de gato. Se debe a la deleción o supresión parcial o total del material genético en una parte del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se caracteriza por una variedad de alteraciones físicas y psicomotoras. El análisis cromosómico proporciona el diagnóstico definitivo. Este paciente se presenta como un caso que reúne las características clínicas propias y la alteración cromosómica que caracterizan al síndrome y es el primer caso que se reporta en la literatura Hondureña. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente femenina que presentó llanto similar al maullido de gato en la niñez, con alteraciones físicas y psicomotoras características de este síndrome; por lo que se le realizó estudio citogenético que mostró una deleción terminal del brazo corto del cromosoma 5 (5p) compatible con un Síndrome de Cri du chat. Conclusión: El diagnóstico de esta patología se debe realizar lo mas tempranamente posible para ofrecerles a estos pacientes el manejo multidisciplinario necesario que les permita tener un desarrollo psicomotor y social adecuado...

Síndrome de alcohol fetal: presentación de un caso y revisión / Fetal alcohol syndrome: case presentation and review

Los agentes ambientales que producen alteraciones en el desarrollo embrionario y/o fetal se denominan teratógenos. Tales agentes se conocen desde ya varias décadas y la cantidad de estos crece cada día en la medida en que nacen niños con diferentes tipos de anomalías, pueden ser de tipo infeccioso, químico y físico y su mecanismo de acción en tal sentido aún no es muy bien conocido. Los efectos producidos sobre el embrión y/o el feto en desarrollo por el consumo materno de alcohol durante la gestación, se conocen desde 1980. Se presenta en éste artículo un caso clínico típico con retraso en el crecimiento pre y post natal, retraso psicomotor y un patrón de anomalías físicas que coinciden con los defectos que se han descrito secundarios al consumo de alcohol por la madre durante la gestación, antecedente que también definitivamente apoya este patrón de anomalías en nuestro paciente. Igualmente se presenta una breve revisión actualizada sobre este tema